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Neuroblastoma - ENEA | European Neuroblastoma Association ONLUS

Che cos'è il neuroblastoma?

Il neuroblastoma è un tumore che colpisce i bambini. È il più comune dei tumori infantili e colpisce in genere i bambini sotto i cinque anni, dopo la leucemia è la prima causa di morte per malattia in età prescolare.

Solitamente il neuroblastoma non viene diagnosticato fino a quando il tumore non cresce e presenta sintomi. Nella maggior parte dei casi di neuroblastoma infantile è una neoplasia aggressiva, mostrando tassi di sopravvivenza inferiori al 60% con la chemioterapia standard e un tasso di recidiva del 50%. In caso di recidiva, non esiste attualmente un trattamento efficace e per i bambini al di sotto dei cinque anni il tasso di sopravvivenza è inferiore al dieci per cento.

Per questo motivo è urgente identificare nuovi approcci terapeutici per trattare questi bambini.

     Più di 8000 casi all'anno nel mondo.

     E’ una neoplasia solida pediatrica (tumore).

     Quasi la metà dei bambini diagnosticati ha meno di due anni.

     Il neuroblastoma è uno dei circa 12 tipi di cancro infantile.

 

Incidenza, anatomia e fattori di rischio

Il neuroblastoma è il tumore solido extracranico più frequente in età pediatrica. Più di 650 casi sono diagnosticati ogni anno nella sola America del Nord. La prevalenza è di circa 1 caso ogni 7.000 nati vivi; l'incidenza è di circa 10,54 casi per 1 milione all'anno in bambini di età inferiore a 15 anni. Circa il 37% sono diagnosticati come i neonati, e il 90% ha meno di 5 anni al momento della diagnosi, con una età media alla diagnosi di 19 mesi. In alcuni casi riscontrati soprattutto nei bambini di età pari o inferiore a 6 mesi, la malattia scompare senza trattamento.

Questa neoplasia solida ha origine nel midollo surrenale o nei siti paraspinali in cui il tessuto del sistema nervoso simpatico è presente. Compare più frequentemente nelle ghiandole surrenali, ma può anche formarsi nel tessuto nervoso del collo, del torace, dell'addome o della colonna vertebrale.

Il neuroblastoma viene individuato solitamente quando inizia a crescere e causa segni o sintomi. In molti casi purtroppo, nel momento in cui viene diagnosticato, il tumore ha di solito metastatizzato (si è diffuso ad altre parti del corpo). A volte si forma prima della nascita e viene individuato durante un'ecografia di routine in gravidanza.

Poco si sa circa gli eventi che predispongono allo sviluppo di neuroblastoma. Circa l'1% al 2% dei pazienti con neuroblastoma hanno una storia familiare di neuroblastoma. La causa principale del neuroblastoma familiare è una mutazione nel gene ALK. Il neuroblastoma familiare è anche in rari casi associata alla sindrome da ipoventilazione centrale congenita (conosciuta anche come "maledizione di Ondina"), una rara malattia del sonno che è causata da una mutazione del gene PHOX2B.


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