Che cos'è il neuroblastoma?
Il neuroblastoma è un tumore che colpisce i bambini. È il più comune dei tumori infantili e colpisce in genere i bambini sotto i cinque anni, dopo la leucemia è la prima causa di morte per malattia in età prescolare.
Solitamente il neuroblastoma non viene diagnosticato fino a quando il tumore non cresce e presenta sintomi. Nella maggior parte dei casi di neuroblastoma infantile è una neoplasia aggressiva, mostrando tassi di sopravvivenza inferiori al 60% con la chemioterapia standard e un tasso di recidiva del 50%. In caso di recidiva, non esiste attualmente un trattamento efficace e per i bambini al di sotto dei cinque anni il tasso di sopravvivenza è inferiore al dieci per cento.
Per questo motivo è urgente identificare nuovi approcci terapeutici per trattare questi bambini.
- Più di 8000 casi all'anno nel mondo.
- E’ una neoplasia solida pediatrica (tumore).
- Quasi la metà dei bambini diagnosticati ha meno di due anni.
- Il neuroblastoma è uno dei circa 12 tipi di cancro infantile.
Incidenza, anatomia e fattori di rischio
Il neuroblastoma è il tumore solido extracranico più frequente in età pediatrica. Più di 650 casi sono diagnosticati ogni anno nella sola America del Nord. La prevalenza è di circa 1 caso ogni 7.000 nati vivi; l'incidenza è di circa 10,54 casi per 1 milione all'anno in bambini di età inferiore a 15 anni. Circa il 37% sono diagnosticati come i neonati, e il 90% ha meno di 5 anni al momento della diagnosi, con una età media alla diagnosi di 19 mesi. In alcuni casi riscontrati soprattutto nei bambini di età pari o inferiore a 6 mesi, la malattia scompare senza trattamento.
Questa neoplasia solida ha origine nel midollo surrenale o nei siti paraspinali in cui il tessuto del sistema nervoso simpatico è presente. Compare più frequentemente nelle ghiandole surrenali, ma può anche formarsi nel tessuto nervoso del collo, del torace, dell'addome o della colonna vertebrale.
Il neuroblastoma viene individuato solitamente quando inizia a crescere e causa segni o sintomi. In molti casi purtroppo, nel momento in cui viene diagnosticato, il tumore ha di solito metastatizzato (si è diffuso ad altre parti del corpo). A volte si forma prima della nascita e viene individuato durante un'ecografia di routine in gravidanza.
Poco si sa circa gli eventi che predispongono allo sviluppo di neuroblastoma. Circa l'1% al 2% dei pazienti con neuroblastoma hanno una storia familiare di neuroblastoma. La causa principale del neuroblastoma familiare è una mutazione nel gene ALK. Il neuroblastoma familiare è anche in rari casi associata alla sindrome da ipoventilazione centrale congenita (conosciuta anche come "maledizione di Ondina"), una rara malattia del sonno che è causata da una mutazione del gene PHOX2B.
ENEA finanzia un progetto di ricerca di drug repurposing che si propone di individuare potenziali farmaci utilizzabili per la cura del neuroblastoma.