Neuroblastoma
Il Nemico da Sconfiggere
🎗️Cos’è il Neuroblastoma
Il neuroblastoma è un tumore solido che origina dalle cellule del sistema nervoso simpatico. È il tumore solido extracranico più comune nei bambini ed è la seconda neoplasia infantile più frequente dopo le leucemie.
Colpisce soprattutto bambini sotto i cinque anni: quasi la metà delle diagnosi riguarda piccoli sotto i due anni di età. Ogni anno, nel mondo, si stimano oltre 8.000 nuovi casi, di cui circa 650 solo in Nord America. In Italia rappresenta circa il 7% di tutti i tumori pediatrici.
Il neuroblastoma si sviluppa prevalentemente nelle ghiandole surrenali (poste sopra i reni), ma può formarsi anche nel tessuto nervoso del collo, torace, addome o lungo la colonna vertebrale. La malattia viene spesso diagnosticata solo quando il tumore cresce e dà sintomi, e nella maggior parte dei casi si presenta già in forma aggressiva. Circa il 50% dei casi ha una recidiva dopo la terapia.
La sopravvivenza complessiva è aumentata negli ultimi anni grazie ai progressi nella ricerca, ma nei casi di recidiva la prognosi rimane severa, con sopravvivenze inferiori al 10% nei bambini più piccoli. Questo rende urgente lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
Fonti: NIH, AIRC, Ospedale Bambino Gesù, ISS
Incidenza, anatomia e fattori di rischio
Il neuroblastoma è il tumore solido extracranico più frequente in età pediatrica. L’incidenza globale è di circa 10,5 casi per milione di bambini ogni anno sotto i 15 anni di età, con una prevalenza di circa 1 caso ogni 7.000 nati vivi.
Il 90% delle diagnosi avviene prima dei 5 anni e l’età media alla diagnosi è intorno ai 18-24 mesi. In una piccola percentuale di casi (circa 1-2%), il neuroblastoma può essere familiare, soprattutto a causa di mutazioni ereditarie nei geni ALK o PHOX2B.
La maggior parte dei neuroblastomi origina nel midollo surrenale, ma la malattia può svilupparsi anche nei siti paraspinali dove sono presenti cellule del sistema nervoso simpatico. Spesso, al momento della diagnosi, il tumore si è già diffuso (metastasi) ad altre parti del corpo, come ossa, midollo osseo, linfonodi, fegato o pelle.
La causa esatta che predispone allo sviluppo del neuroblastoma nella maggior parte dei casi rimane sconosciuta. Oltre alle rare forme familiari, sono in studio possibili legami con fattori genetici, ambientali e alterazioni dello sviluppo embrionale.
Fonti: NIH, AIRC, Ospedale Bambino Gesù, ISS
Le tappe della ricerca scientifica
Dai primi studi agli avanzamenti più recenti
Negli ultimi quarant’anni la ricerca sul neuroblastoma ha registrato importanti traguardi sia nella comprensione dei meccanismi biologici sia nel trattamento clinico della malattia. A partire dagli anni ’80, i ricercatori hanno individuato e caratterizzato numerosi sottotipi genetici e biologici del neuroblastoma. Studi approfonditi hanno identificato alterazioni specifiche nei geni come MYCN (la cui amplificazione è associata a forme più aggressive), ALK (mutato in alcune forme familiari e sporadiche) e PHOX2B (correlato anche ad alcune sindromi rare). Queste scoperte hanno permesso di classificare i pazienti in diversi gruppi di rischio (basso, intermedio, alto), ottimizzando le strategie terapeutiche in modo sempre più personalizzato.
Nel tempo, i protocolli di cura si sono evoluti: alla chemioterapia si sono affiancati la chirurgia oncologica pediatrica, la radioterapia e il trapianto autologo di cellule staminali. Tuttavia, nei casi ad alto rischio o con recidiva, la prognosi rimane ancora complessa e la sopravvivenza globale inferiore rispetto ad altri tumori pediatrici.
Negli ultimi anni, la ricerca si è concentrata su approcci innovativi come le immunoterapie (terapie basate su anticorpi monoclonali anti-GD2, terapie cellulari CAR-T), l’utilizzo di farmaci mirati su specifiche mutazioni genetiche e lo sviluppo di protocolli sperimentali combinati, anche grazie alla collaborazione internazionale di centri di ricerca, ospedali e associazioni di pazienti. L’introduzione di test genetici avanzati e l’utilizzo della medicina di precisione consentono oggi di “profilare” ogni singolo tumore, aumentando le possibilità di scegliere il trattamento più efficace e con minori effetti collaterali.
Inoltre, numerosi studi clinici sono in corso per valutare nuove molecole, combinazioni di farmaci e strategie di immunoterapia anche per le forme recidivanti e resistenti. La condivisione delle conoscenze tra gruppi di ricerca internazionali, il finanziamento della ricerca indipendente da parte di enti pubblici e associazioni come ENEA Onlus, il coinvolgimento delle famiglie e dei pazienti stessi sono tutti fattori che, giorno dopo giorno, contribuiscono a migliorare le prospettive di cura.
Grazie a questi sforzi, negli ultimi decenni il tasso di sopravvivenza globale del neuroblastoma, in particolare nelle forme a rischio basso e intermedio, è notevolmente aumentato. La sfida resta aperta per i casi ad alto rischio, ma ogni nuova scoperta offre una possibilità in più per il futuro.
Fonti: NIH, AIRC, Ospedale Bambino Gesù, ISS
Vivere il Neuroblastoma
Il ruolo delle associazioni e l’importanza dell’aiuto reciproco
Affrontare il neuroblastoma significa per le famiglie vivere un percorso complesso che coinvolge numerosi aspetti: fisici, psicologici, emotivi, sociali e pratici. La diagnosi di neuroblastoma è spesso improvvisa e sconvolgente, e coinvolge non solo il bambino malato, ma anche i genitori, i fratelli e l’intera rete familiare. Le cure mediche – chemioterapia, chirurgia, radioterapia e altre terapie innovative – richiedono lunghi periodi di degenza ospedaliera e numerosi viaggi presso centri specializzati, con inevitabili ricadute sulla vita quotidiana, la scuola e il lavoro dei familiari.
Oltre all’aspetto strettamente clinico, è fondamentale garantire un sostegno psicologico continuativo a tutta la famiglia. Il supporto emotivo aiuta a gestire ansie, paure, sensi di colpa e lo stress che accompagna ogni fase della malattia, dalla diagnosi alla terapia e, purtroppo, anche nelle situazioni di recidiva o complicazioni. In questo percorso, il ruolo delle équipe psico-sociali ospedaliere è cruciale, ma altrettanto essenziale è la presenza di una rete di supporto “sul territorio” e nei momenti fuori dall’ospedale.
Il supporto pratico non è meno importante: spesso le famiglie devono affrontare problemi logistici legati agli spostamenti, alla ricerca di alloggi temporanei vicino agli ospedali, alle spese impreviste e alla gestione delle pratiche amministrative e burocratiche (ad esempio, permessi di lavoro, invalidità, accesso ai servizi sociali).
Le associazioni di pazienti e familiari come ENEA Onlus svolgono un ruolo insostituibile. Offrono informazioni aggiornate e autorevoli, aiutano a orientarsi tra centri di riferimento, promuovono gruppi di auto-mutuo-aiuto e mettono a disposizione servizi concreti: accoglienza, supporto psicologico, orientamento legale e amministrativo, aiuti economici. In molti casi, promuovono anche attività di sensibilizzazione, raccolta fondi per la ricerca e progetti di formazione per volontari e operatori sanitari.
Il coinvolgimento di volontari, medici, ricercatori, sostenitori e donatori permette di costruire una comunità solida e solidale, in cui nessuna famiglia affronta la malattia da sola. Ogni gesto di vicinanza, ogni contributo alla ricerca e ogni iniziativa di informazione rappresentano un passo avanti per migliorare la qualità della vita e le prospettive di cura di tutti i bambini colpiti da neuroblastoma.
Fonti: Ospedale Bambino Gesù, AIRC, ISS, NIH
COME PUOI AIUTARE
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Insieme possiamo cambiare il futuro di tanti bambini.
Fonti scientifiche e istituzionali consultate
Le informazioni di questa pagina sono basate su dati pubblicati dalle principali fonti scientifiche italiane e internazionali:
AIRC – Ricerca “Neuroblastoma” - Ospedale Bambin Gesù - Istituto Superiore di Sanità - NIH - Sito ufficiale del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti
Tutte le cifre, percentuali e dati epidemiologici riportati sono verificati e aggiornati secondo le ultime revisioni disponibili presso queste fonti ufficiali (ultima verifica: luglio 2025).
Nota importante: Questa pagina ha scopo puramente informativo e non sostituisce in alcun modo il consulto con un medico specialista.
Per segnalazioni, aggiornamenti o correzioni, puoi scriverci a info@eneassociation.org.
FAQ. Domande più frequenti
Risposte chiare ai dubbi più comuni delle famiglie
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Il neuroblastoma è un tumore solido pediatrico che si sviluppa dalle cellule del sistema nervoso simpatico, colpendo principalmente bambini sotto i cinque anni. È la prima causa di morte per malattia in età prescolare dopo la leucemia.
Fonte: AIRC
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Il neuroblastoma viene diagnosticato prevalentemente nei primi anni di vita, con un’età media di circa 19 mesi. Circa il 90% dei casi si presenta prima dei 5 anni. L’incidenza è di circa 10,5 casi ogni milione di bambini sotto i 15 anni.
Fonte: Ospedale Bambin Gesù
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I sintomi sono variabili e possono includere dolori addominali, massa visibile, febbre persistente, perdita di appetito, pallore, dolori ossei, stanchezza o irritabilità.
Fonte: Ospedale Bambin Gesù
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La diagnosi prevede esami di imaging come ecografia, TAC, risonanza magnetica e, se necessario, biopsia. Può essere richiesta anche l’analisi del midollo osseo per verificare eventuali metastasi.
Fonte: Ospedale Bambin Gesù, AIRC
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La prognosi dipende dallo stadio della malattia, dall’età del bambino e da alcuni marcatori genetici. Per i casi ad alto rischio la sopravvivenza è sotto il 60% con le terapie attuali; il rischio di recidiva resta elevato.
Fonte: AIRC, Ospedale Bambin Gesù
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I trattamenti comprendono chemioterapia, chirurgia oncologica pediatrica, radioterapia, trapianto di cellule staminali e, nei casi selezionati, immunoterapia e terapie sperimentali.
Fonte: AIRC, Ospedale Bambin Gesù
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Puoi aiutare facendo una donazione, partecipando alle campagne di ENEA Onlus, diventando volontario o divulgando informazioni verificate su questa grave patologia.
Fonte: ENEA Onlus, AIRC
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Le Voci di ENEA: Esperienze e Opinioni
Cosa pensano famiglie, volontari e visitatori del nostro impegno nella lotta contro il neuroblastoma
I Progetti di ENEA
Le partecipazioni Italiane e Internazionali
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![Ospedale Meyer - Firenze]()
Ospedale Meyer - Firenze
Il progetto “Studio dell’inibizione del recettore Beta3” presso il Centro di Eccellenza di Oncoematologia Pediatrica dell'Ospedale “Anna Meyer” di Firenze che studia il ruolo del recettore adrenergico Beta3 nel neuroblastoma, con l’obiettivo di creare un anticorpo che possa bloccare la crescita della neoplasia nel bambino.
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![Progetto Italiano : Gemelli - Roma]()
Ospedale Gemelli - Roma
Il nuovo progetto “Masse surrenaliche neonatali e neuroblastoma”, ad opera della struttura di Oncologia pediatrica del Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” di Roma, volto a limitare ai soli casi di progressione della malattia le procedure di anestesia generale e gli interventi chirurgici fino al compimento di uno/due anni di età.
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![Attività di farmaci antipsicotici sul Neuroblastoma]()
Università Lund - Meyer
Il progetto “Attività di farmaci antipsicotici sul Neuroblastoma”, anch’esso presso i Laboratori del “Meyer”, che sfrutta i benefici della collaborazione internazionale ed è volto ad investigare ed approfondire nuove promettenti opzioni terapeutiche per i bambini affetti da neuroblastoma che sono emerse durante il lavoro svolto in Svezia.
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![aPODD e Università di Lund - Il Futuro del Drug Repurposing]()
aPODD e Università di Lund
Ricerca Internazionale per Nuove Cure: Il Futuro del Drug Repurposing
Il progetto di drug repurposing “Novel combination treatment for high-risk neuroblastoma” insieme ai genitori inglesi della Fondazione aPODD ed ai ricercatori svedesi dell’Università di Lund (Svezia).
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ENEA su WCG
Contribuiamo alla Ricerca con la Potenza dei Nostri Computer
Partecipiamo al World Community Grid di IBM per sostenere la ricerca scientifica, accelerando i calcoli complessi del Mapping Cancer Markers.
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